Врожденные пороки сердца (ВПС) являются следствием неправильного формирования сердца и крупных (магистральных) сосудов в период внутриутробного (со 2-й по 8-ю неделю) развития плода.

По статистике:

у 10 детей из 1000 при рождении выявляются пороки сердца;

у 1–2 детей из 1000 эти пороки являются тяжелыми, угрожающими жизни состояниями;

не менее чем у 25 % детей с пороками сердца заболевания остаются не выявленными при выписке из роддома.

Условно выделяют 4 основные группы причин формирования врожденных пороков сердца:

1) хромосомные нарушения,
2) мутация или поломка одного гена,
3) неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды на организм женщины в первые 2–3 месяца беременности,
4) полигенное — мультифакториальное наследование.

Хромосомные нарушения вызывают патологию в 5% случаев ВПС. Это нарушения в самих хромосомах (структурных элементах клетки, в которых закодированы основные признаки организма), отвечающих за развитие сердца, или изменение их числа. В таких случаях пороки сердца обычно сочетаются с другими нарушениями.

Примерно в 2 % случаев врожденные пороки сердца возникают в результате мутаций единичных генов. Под мутацией гена подразумевают нарушение генетической информации, ответственной за строение структур сердца или других органов. Так же как и в первом случае, большинство этих пороков сочетаются с дефектами развития других органов.
У 1–2 % людей причиной врожденных пороков сердца является влияние неблагоприятных факторов на ранних сроках беременности: воздействие на организм беременной различных токсических веществ (особенно вредны наркотики и алкоголь), ионизирующие излучения, некоторые лекарственные препараты. К применению любых лекарств беременным женщинам надо подходить с большой осторожностью, но наиболее опасно применение некоторых противосудорожных препаратов, амфетаминов, триметадиона, лития, антагонистов фолиевой кислоты. Некоторые инфекции также могут негативно повлиять на процесс формирования сердца. Среди них наибольшую опасность представляет вирус краснухи.

В идеале диагностика врожденных пороков сердца должна проводиться до рождения ребенка. При тяжелом течении врожденных пороков сердца и ранних признаках сердечной декомпенсации, появлении цианоза (синюшной окраски кожи и слизистых от голубого до почти черного цвета) или выявлении грубого шума в сердце диагностика не представляет значительных сложностей. Однако в связи с особенностями кровообращения в этом возрасте основные клинические симптомы (шум в сердце, изменение цвета кожных покровов и развитие сердечной недостаточности) могут не проявляться в течение нескольких дней, недель или даже месяцев после рождения, что существенно затрудняет раннюю диагностику. При подозрении на порок сердца проводится срочное комплексное обследование ребенка.

Чем раньше выявлен порок сердца (лучше всего, если это сделано до его рождения), тем больше шансов устранить этот опасный дефект до возникновения осложнений.

Даже в тех случаях, когда порок не тяжелый и не требуется хирургическое вмешательство, обследования нужно делать регулярно, что позволяет контролировать состояние здоровья ребенка и предупредить возникновение каких-либо осложнений.

Если вы заметили у своего ребенка следующие симптомы, немедленно обратитесь к педиатру для осмотра ребенка и выяснения причины их появления:

изменение цвета кожных покровов (лицо, область носогубного треугольника, пальцы, стопы) – синева или необычная бледность;

наличие отеков конечностей или выбухания в области сердца;

беспричинный крик, сопровождающийся посинением (цианоз), или, наоборот, бледностью кожи, появление холодного пота, особенно на лбу;

вялое сосание или сильное беспокойство при прикладывании груди, частое срыгивание, медленная прибавка в весе;

приступы учащенного дыхания (одышки), иногда в сочетании с посинением кожных покровов (цианотические приступы), или постоянная одышка;

беспричинное учащение или урежение сердцебиения.

Дети старшего возраста, которые сами способны рассказать о своем состоянии, могут также жаловаться на:

боли в области сердца (т.н. кардиалгии);

появление учащенного дыхания (одышки) при нагрузках (например, физических упражнениях, подъеме по лестнице, беге и пр.), а иногда – и в покое;

постоянно повторяющиеся эпизоды беспричинного (независимо от физических и эмоциональных нагрузок) изменения сердцебиения (учащенное – тахикардия или уреженное – брадикардия).

Некоторые врожденные пороки сердца у детей могут протекать бессимптомно, не сопровождаясь описанными выше проявлениями. Но при обычном осмотре ребенка педиатр может заподозрить неполадки в работе сердца при выслушивании ребенка. Когда педиатр выслушивает ребенка, он может оценить звучание тонов сердца. Иногда на фоне этого звучания появляются специфические звуки – шумы. Очень часто, особенно при отсутствии других симптомов, шумы в сердце являются случайной «безобидной» находкой и проходят с возрастом (так называемые «функциональные» шумы).